Mara San José García fue una de esas niñas concebidas en plena pandemia. La hija de Diego y de Susana nació en enero de 2021 en el País Vasco, en Mondragón, y más allá de una primera mirada al mundo rodeada de mascarillas, el suyo fue lo que se entiende como «un desarrollo normal» para un bebé. Hasta los 18 meses, Mara fue adquiriendo autonomía para moverse y para expresarse como cualquier persona de su edad, pero todo se frenó a mediados del año 2022. El mundo se detuvo para la familia al tiempo que los avances de su hija se convirtieron en retrocesos.
«De repente, Mara empezó con un catarro súper fuerte. Luego, comenzó a mostrar señales de lo que nosotros pensábamos que era algo parecido al autismo. Así, hasta que un día, mientras estábamos jugando, empezó a perder el conocimiento durante algunos segundos. La llevamos a Urgencias, la dejaron ingresada y resulta que tenía crisis epilépticas. Ahí, arrancaron las pruebas, porque siempre te dicen que la epilepsia tiene que venir de algún lado», explica Susana García.
La madre de la niña trata de sonreír mientras narra la historia, pero le cuesta contener la emoción. Esta mujer vasca, pero de padre toresano y madre de Abejera, se encuentra este sábado en Grisuela junto a su pareja para participar en la marcha solidaria que la asociación del pueblo alistano ha organizado para darles apoyo. Un ratito más tarde llegará Mara, que aguarda mientras con los abuelos. El resto de la familia también sufre, apoya y trata de conservar la esperanza ante la realidad de un diagnóstico devastador.
Y es que, en paralelo a las pruebas posteriores a la epilepsia, Mara «empezó a perder cosas: dejó de andar, de hablar, de reírse, de jugar y de todo». «Siguieron investigando, haciéndole todo tipo de pruebas y, al final, con un análisis genético que nos hicieron a mi marido y a mí, se dieron cuenta de que tenía esa enfermedad», indica Susana. Esa patología es conocida como la Enfermedad de Batten, la CLN1, y viene acompañada de un rápido proceso degenerativo. No hay cura ni tratamiento.
«Para que un niño tenga esta enfermedad, los dos padres tienen que ser portadores del gen. Nos decían que era tan, extraño, tan difícil… Una cosa súper improbable que se juntaran dos personas con la misma mutación y surgiera la enfermedad», recuerda Susana. Pero a su familia le ocurrió: «A partir de ahí, Mara fue decayendo y decayendo. Ahora, no anda, no mantiene el tronco erguido y prácticamente solo come. Ha perdido todas las funciones motoras y a nivel de comprensión no tiene nada, cero».
De hecho, a la niña le han reconocido un 95% de discapacidad: «Hace alguna cosita con las manos, pero no son movimientos conscientes», apunta también Diego San José, que camina al lado de su pareja mientras ella resume un proceso de diagnóstico que duró seis meses: «Siempre tienes como esa esperanza de decir: no puede ser nada tan malo. Además, no encuentras información porque son enfermedades tan raras… En España solamente hay dos: un niño de Sevilla que se llama Marcos, y Mara», lamenta la madre de la pequeña.
Susana y Diego también están en un grupo mundial de afectados por la CLN1 en el que habrá «unas cien familias, no mucho más». «Ahora, solo tenemos tratamiento contra la epilepsia, pero contra lo que es la enfermedad no. Hay tres proyectos de investigación en marcha, todos fuera de España, y uno va bastante avanzado, pero todavía no lo han podido probar con niños. Nosotros queremos que haya dinero para que esas cosas vayan más rápido y podamos conseguir ayuda», reclama la madre.
Cuesta decir esto cuando se habla de una niña que aún no ha cumplido los cuatro años, pero Mara va contrarreloj: «La esperanza de vida es muy poca. No llegan a pasar de la infancia, solo hasta los seis o los ocho años. Para nosotros, es como ver que se le acaba el tiempo», concede Susana, que se quiebra inevitablemente al ponerle voz a esa tragedia familiar que les acecha.
La llegada de Lucía y la esperanza
Aún así, la esperanza sigue colándose por las rendijas de la casa donde vive esta familia, espoleada ahora por el nacimiento de Lucía, la segunda hija de la pareja, que llegó al mundo hace dos meses y que también se ha desplazado hasta Grisuela, como Mara. Las dos viajan en una silla: el bebé, adormilado; Mara, más despierta, mientras su madre le pinta la escena que tiene alrededor: «¡Mira cuánta gente, cariño!».
La silla sobre la que se sienta la mayor de las dos hermanas es especial y lleva apoyos para que Mara pueda mantener el tronco recto, el cuerpo erguido. En casa, tiene varios recursos más para cumplir con esa función a la hora de comer o en la bañera: «Ella no se mantiene sola», constata Susana, que destaca que las ayudas sí les llegan para poder costear lo que envuelve a una realidad como la suya. Su pareja recibe un respaldo económico para el cuidado de hijos enfermos y así van tirando hacia delante, conviviendo con la pesadilla.
A los dos, a Diego y a Susana, les cuesta hablar del tema, se emocionan, retienen como pueden las lágrimas. Pero al final de la conversación lo agradecen: «Queremos que la gente sepa que todas estas enfermedades existen y que se necesita muchísima investigación y ayuda», zanja la madre. Mientras, la gente que ha acudido a la marcha arropa a Mara, la niña que ha vivido dos vidas: una, hasta los 18 meses; otra, desde entonces. La fe de la familia está en que haya una tercera, con un camino de salida para huir de la enfermedad improbable.
