La familia Chimeno Fernández ha elegido un fin de semana espléndido para volver a la tierra. Ya desde el viernes, el sol templa los días y espanta las borrascas invernales que han hartado a las gentes de la contorna. Dan ganas de echarse a la calle en Sanabria, el lugar de donde proceden Raúl, natural de Galende, y Soraya, de El Puente. A las afueras de esta última localidad, en una vivienda familiar, tiene lugar una conversación que gira en torno a la niña de la casa, la hija de estos dos zamoranos residentes en Las Rozas. La pequeña se llama Elisabeth, el 7 de marzo cumplirá nueve años y tiene Síndrome de Angelman.
A solo unos días de que se celebre el Día de las Enfermedades Raras, siempre en la última parada del calendario de febrero, la madre de Eli cuenta el caso de su hija como el de una niña «atípica», «excepcional». Lo hace con entereza, con el orden en el discurso que le da haber contado todo esto más veces, pero siempre con el punto de emoción que provoca hablar en primera persona del sufrimiento. Antes de la charla, la niña aparece en escena. Lo hace vestida para las fotos, de la mano de su padre y sonriente. Lista para iluminar el día, en consonancia con el sol.
Pero antes de hablar de la Eli de hoy, conviene ir al principio, a tratar de explicar qué es eso del Síndrome de Angelman y cómo descubrieron su existencia los dos sanabreses que tanto lucharon por tener descendencia. Lo explica Soraya, sin quebrarse. «Yo soy neuropsicóloga y logopeda, así que había tratado a muchas familias con niños que no estaban bien. La verdad es que estaba un poco obsesionada con eso. Por eso, durante el embarazo, me hice pruebas a mayores para confirmar que todo estaba perfecto con Eli. Me dijeron que así era y afronté el nacimiento con una tranquilidad máxima», cuenta de primeras la madre.
De hecho, en el parto y en las primeras horas de vida de Eli, «todo fue normal». Incluso, en una primera revisión a los pocos días, la conclusión fue que todo estaba en orden. Pero el panorama se oscureció pronto: «Por la noche, yo le estaba dando el pecho y la niña vomitaba por la nariz mientras succionaba por la boca. Yo le dije a Raúl: esto no puede ser normal. Fuimos a urgencias y ya estuvimos mes y medio», recuerda Soraya. Pero, claro, con enfermedades «excepcionales», como cita la madre, cuesta encontrar un diagnóstico a la primera. Al salir de aquella hospitalización, los médicos apuntaron a «un reflujo gastroesofágico».
Como aquello ni estaba claro ni ofrecía una sintomatología acorde, el primer paso por el hospital fue solo el inicio de una búsqueda angustiosa. Fueron varios centros, muchas pruebas, culpabilidad por alguna conclusión precipitada sobre la lactancia y una preocupación permanente. «Todo esto, teniendo en cuenta que yo estoy operada de un cáncer de ovarios y he tenido seis abortos: cuatro, antes de que naciera Eli», remarca Soraya, que aclara que, en esas circunstancias, para ella tener a su hija «era la leche». Pero algo seguía sin ir bien.
Soraya y Raúl insistieron. En paralelo, Eli crecía y llegó al año y medio con lo que el pediatra consideraba «una marcha normal». Pero no. No solo es que ni caminara ni hablara, sino que «ni se podía cambiar de posición». Ahí, los padres se lanzaron a hacerle unas pruebas extra en las que ya asomó la posibilidad de una enfermedad atípica. «Visitamos a 17 neurólogos», recuerda la madre. Primero, se habló de una duplicación en el cromosoma 3q29. Luego, se confirmó el Síndrome de Angelman, un problema en el cromosoma 15. La niña tenía dos años y medio.
Para entonces, Soraya ya se había informado de todas las posibilidades y tenía un cierto conocimiento sobre lo que era aquella enfermedad. Pero la confirmación trajo consigo realidades difíciles de aceptar, inherentes al síndrome que padece Eli: «Me dijeron: ven al mundo real. La niña no va a hablar, no va a caminar bien y no se va a alimentar normal». Eso último, con matices. «Es verdad que hace broncoaspiraciones y que tenemos que tener mucho cuidado, pero come», apunta la sanabresa.
«Si tú te metes en Google, también ves que el Síndrome de Angelman produce un retraso mental severo», lamenta Soraya, que critica la terminología y que asegura que Eli es una niña «atrapada en un cuerpo que no tiene la posibilidad de expresar». Lo básico sobre la enfermedad apunta también a una cierta microcefalia y otros detalles físicos, y a un comportamiento «inusualmente feliz» combinado con un carácter «fácilmente excitable e hiperactivo».
Esa es la teoría, pero la práctica se ve en cada individuo de manera particular. Eso lo fueron descubriendo Raúl y Soraya sobre la marcha tras el «drama» del impacto inicial. «Tú piensas que eso va a ser de una manera y no», indica la madre, que pone un ejemplo de atletismo para hablar del panorama: «Te preparas para una maratón y estás un año comiendo sano y entrenando para conseguir tu objetivo. Lo haces y ya está. Pero esto es prepararte para una maratón que no va a tener fin hasta que te vayas tú o se vaya ella. Al principio, ves lo que te viene encima y dices: bueno, ya pasará. Pero tienes que convivir con esto permanentemente», insiste la portavoz familiar.
Ahora, a los nueve años, Elisabeth camina con dificultades, dice solo papá y mamá en algunas ocasiones y «no expresa lo que le pasa». «Es como interpretar a un bebé permanentemente», concede Soraya, que ve pequeñas victorias en cosas como conseguir que la niña vaya sin pañal por el día. También hay alegrías en los gestos. «Ella está todo el día diciendo te quiero. Lo siente y lo dice. Se toca el pecho con la mano», explica Soraya, atenta a cada cambio, a cada matiz. También, porque los problemas de salud con ella son más comunes y exigen más ingresos de la cuenta.
Esos procesos de hospitalización hay que pasarlos, pero lo común para Eli es el cole. Como ocurre con cualquier niño de su edad. Ahora bien, para eso, sus padres también tuvieron que pasar un proceso difícil. Primero, hasta encontrar una guardería con una sensibilidad y unos medios suficientes como para atender a la niña; después, para decidirse por «un colegio estándar con un programa combinado». Es decir, un aula especial y ciertos momentos en los que los niños como Eli conviven con los «normotípicos», como se refiere Soraya a quienes carecen de circunstancias excepcionales.
«Yo sé que en un cole privado va a tener más terapias y más personal, pero ella observa mucho y disfruta de ver a los demás. Se ríe y absorbe todo lo que hay a su alrededor. Allí la quieren muchísimo», aclara Soraya. Por eso sigue ahí. Y también en algunas actividades fuera del centro. No tantas como al principio: «Nos volvimos locos. No vivíamos para nada», recuerda la madre. Pero tuvieron que parar. «A mí me empezaron a dar ataques de pánico en el coche porque la niña tenía ataques epilépticos mientras yo iba conduciendo», explica la sanabresa, que apunta que la familia mantiene algún servicio extra como el que le ofrecen a Eli en Guadalajara, pero que está en fase «de ir soltando».
También, en verano, la niña va mes y medio a Braga, en Portugal, a una clínica donde pueden hacer un trabajo intensivo y especializado con ella. La sensación que transmite Soraya es que harán lo que haga falta por mejorar la situación de su hija. De la suya y de la de otros niños en situaciones parecidas. No en vano, la familia creó hace tiempo una asociación llamada La Ilusión de Elisabeth que, entre otras cosas, permite apoyar a otros pequeños con Síndrome de Angelman en servicios como el de fisioterapia. «Cuando podemos», matiza la madre, que se mueve por las redes sociales para contar con un altavoz mayor, pero que también da charlas en ayuntamientos o en otros espacios públicos.
Eso es lo que hace de puertas hacia afuera, con el objetivo de visibilizar y de borrar el estigma; de que la gente deje de mirar a Eli y a niños como ella con pena, condescendencia o hasta desagrado. De puertas hacia dentro, Soraya percibe una burbuja de confort en la que el núcleo familiar convive feliz: «Ahora tenemos una Eli nueva, casi preadolescente», señala Soraya, que ve una muchacha «con más picardía», que encuentra la diversión en el juego o en determinados vídeos y que es «maravillosa». «Nos sorprende todos los días», asevera la madre.
Todo ello sin que cese «la atención permanente» que la niña va a requerir incluso en su edad adulta: «No come sola, ni sabe sonarse los mocos, ni escupir, ni soplar», enumera Soraya, que recalca que su hija tiene una esperanza de vida larga. «Menos mal», suspira la madre, que escucha cómo la pequeña se acerca al salón tras un buen rato de juego y risas con su abuela. La niña se sienta, aparentemente ajena a la charla, pero observa y responde a las interacciones que busca su mamá.
Entre ellas, la de manejarse con un gato de juguete que sus padres le han comprado para que aprenda a tratar con los animales y que ella misma ha querido traer de Madrid: «Expresar ese deseo ya es algo positivo», defiende Soraya, que reconoce que la vida que les ha tocado es compleja: «Yo siempre digo que tenemos la vida hipotecada, pero me gusta la hipoteca», resume la madre, que mira al día a día y no al futuro. Y en ese ahora están los momentos de felicidad, la familia unida con los abuelos o los respaldos del día a día como el de un vecino llamado Manolo que le echa una mano con Eli, ahora que cuesta más moverla si Raúl no está.
La naturalidad
«La gente tiene que entender que, en el mundo de la discapacidad, puede entrar cualquiera de nosotros en cualquier momento»; abunda Soraya, que insiste en que la sociedad «ha de acompañar, no infravalorar ni despreciar». «A mí, mi hija me ha regalado naturalidad, aunque soy consciente de que lo que yo más querría, que es que ella tuviera autonomía, no lo voy a conseguir», admite la madre para terminar.
Luego, vienen las fotos, los juegos de Eli con su madre y con su padre, las risas provocadas y la interacción feliz con los abuelos. Sin dramas. Es un fin de semana en Sanabria y el sol y la niña brillan. Hay que disfrutarlo. Con las cartas que han tocado.
